Анализ оценки риска аутизма, связанного с материнскими аутоантителами (MAR-ASD): подтип аутизма.

Краткое описание. Выявляемость расстройств аутистического спектра (РАС) растет, однако биомаркеры риска РАС по-прежнему не найдены. Ранее эта же группа исследователей описала специфичную для РАС реактивность материнских аутоантител против семи белков, высоко экспрессируемых в головном мозге плода. Механизмы того, как материнские антитела преодолевают гематоэнцефалический барьер и попадают в паренхиму мозга плода, на данный момент все еще не известны. Данному подтипу РАС было дано название аутизм, связанный с материнскими аутоантителами (maternal autoantibody-related autisms spectrum disorder, MAR-ASD).

В данном исследовании ученые поставили перед собой цель подтвердить и повысить качество предыдущих результатов за счет разработки высокоточного теста, который позволит прогнозировать риск рождения ребенка с РАС. По их мнению, это позволит в будущем развить метод выявления биомаркеров, которые могут служить в качестве индикатора физиологических и патологических биологических процессов, а также подробнее изучить паттерны аутоантител в качестве предикторов РАС.

Выводы. Использование данного метода в клинической популяции требует существенного количества проверок и тестирований. Однако данное исследование обеспечивает основу для таких исследований в будущем.

Ход работы и используемые методы. В исследовании была использована плазма крови матерей детей с диагнозом РАС (N=450) и матерей типично развивающихся детей (N=342). Образцы были разделены на два экспериментальных набора: (1) обучающий набор для определения комбинаций реактивности аутоантител, связанных с РАС и (2) проверочный набор для проверки точности паттернов, идентифицированных в обучающем наборе как связанные с РАС. Для определения и оценки точности паттернов реактивности были использованы методы машинного обучения.