$
Этот материал доступен только платно

Генетические факторы при расстройствах аутистического спектра: исследование близнецов-пробандов

Genetic Influences on the Broad Spectrum of Autism: Study of Proband-Ascertained Twins

Год: 2008
Опубликовано: American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics
Авторы статьи об исследовании: 
Варвара Яроцкая

Краткое описание: Было проведено исследование генетической структуры аутизма в выборке близнецов. В каждой из пар как минимум у одного близнеца было выявлено расстройство аутистического спектра (РАС).

Выводы: Примерная наследуемость составила 0,73 среди мальчиков и 0,87 среди девочек.

Синдром аутизма в выборке близнецов с РАС, выявленными клинически при использовании шкалы CARS (Childhood autism rating scale, Рейтинговая шкала аутизма у детей): - обладает высокой наследуемостью, - поддается влиянию аддитивных генетических факторов (выраженность признака зависит от количества доминантных генов: чем их больше, тем ярче выражен признак), различающихся у мальчиков и у девочек, - нуждается в дополнительных доказательствах влияния неаддитивных (выраженность признака не зависит от количества доминантных генов: достаточно одного доминантного гена, чтобы признак проявился) генетических факторов, - не вызван изменениями генов, специфичных для пола, - поддается влиянию факторов окружающей среды.

Ход работы и применяемые методы: Исследование проводилось в Японии (Нагоя). Объекты исследования – близнецы, рожденные с 1993 по 2004 год, среди которых как минимум у одного из пары выявлен РАС. В этом исследовании к РАС относили: аутистическое расстройство, синдром Аспергера и первазивные расстройства развития неуточненные (все, относящиеся к первазивным расстройствам развития по DSM-IV, Диагностическому и статистическому руководству по психическим заболеваниям IV пересмотра, исключая синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство).

Все участники исследования проходили неврологическое и медицинское обследование для выявления возможных причин РАС (туберозный склероз, нейрофиброматоз, тяжелые повреждения центральной нервной системы (ЦНС)). Если таковые были выявлены, участники исключались из исследования.

В каждой из пар определяли зиготность.

С помощью шкалы CARS и CARS-TV (Рейтинговая шкала аутизма у детей, Токийская версия) оценивались 15 областей: отношение к людям, имитация, эмоциональный ответ, владение телом, использование предметов, адаптация к изменениям, использование зрения и слуха, ответ и использование обоняния, осязания и вкуса, нервозность и страхи, вербальная и невербальная коммуникация, уровень активности, уровень и согласованность интеллектуального ответа, общее впечатление (в баллах). Оценивался уровень IQ.

На основе полученных данных проводили статистический анализ.


Тип исследования: 
статистическое, близнецовое
Контакты автора/организации: 

Hiroko Taniai, Nagoya Child Welfare Center, 6‐4 Kawanayama‐cho, Showa‐ku, Nagoya 4660827, Japan.

e-mail: taniai@kjd.biglobe.ne.jp

$
Ссылка на оригинал: 
https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30740
Ссылки на цитирование: 

APA: Taniai, H., Nishiyama, T., Miyachi, T., Imaeda, M., & Sumi, S. (2008). Genetic influences on the broad spectrum of autism: Study of proband-ascertained twins. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 147B(6), 844-849. doi:10.1002/ajmg.b.30740

MLA: Taniai, Hiroko, et al. “Genetic Influences on the Broad Spectrum of Autism: Study of Proband-Ascertained Twins.” American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, vol. 147B, no. 6, 2008, pp. 844–849., doi:10.1002/ajmg.b.30740.

ГОСТ: Taniai H., Nishiyama T., Miyachi T., Imaeda M., Sumi S. (2008) Genetic influences on the broad spectrum of autism: Study of proband-ascertained twins // American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. №147B(6). PP. 844-849.


Эту статью рекомендуют эксперты: