Генетические факторы при расстройствах аутистического спектра: исследование близнецов-пробандов

Краткое описание: Было проведено исследование генетической структуры аутизма в выборке близнецов. В каждой из пар как минимум у одного близнеца было выявлено расстройство аутистического спектра (РАС).

Выводы: Примерная наследуемость составила 0,73 среди мальчиков и 0,87 среди девочек.

Синдром аутизма в выборке близнецов с РАС, выявленными клинически при использовании шкалы CARS (Childhood autism rating scale, Рейтинговая шкала аутизма у детей): - обладает высокой наследуемостью, - поддается влиянию аддитивных генетических факторов (выраженность признака зависит от количества доминантных генов: чем их больше, тем ярче выражен признак), различающихся у мальчиков и у девочек, - нуждается в дополнительных доказательствах влияния неаддитивных (выраженность признака не зависит от количества доминантных генов: достаточно одного доминантного гена, чтобы признак проявился) генетических факторов, - не вызван изменениями генов, специфичных для пола, - поддается влиянию факторов окружающей среды.

Ход работы и применяемые методы: Исследование проводилось в Японии (Нагоя). Объекты исследования – близнецы, рожденные с 1993 по 2004 год, среди которых как минимум у одного из пары выявлен РАС. В этом исследовании к РАС относили: аутистическое расстройство, синдром Аспергера и первазивные расстройства развития неуточненные (все, относящиеся к первазивным расстройствам развития по DSM-IV, Диагностическому и статистическому руководству по психическим заболеваниям IV пересмотра, исключая синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство).

Все участники исследования проходили неврологическое и медицинское обследование для выявления возможных причин РАС (туберозный склероз, нейрофиброматоз, тяжелые повреждения центральной нервной системы (ЦНС)). Если таковые были выявлены, участники исключались из исследования.

В каждой из пар определяли зиготность.

С помощью шкалы CARS и CARS-TV (Рейтинговая шкала аутизма у детей, Токийская версия) оценивались 15 областей: отношение к людям, имитация, эмоциональный ответ, владение телом, использование предметов, адаптация к изменениям, использование зрения и слуха, ответ и использование обоняния, осязания и вкуса, нервозность и страхи, вербальная и невербальная коммуникация, уровень активности, уровень и согласованность интеллектуального ответа, общее впечатление (в баллах). Оценивался уровень IQ.

На основе полученных данных проводили статистический анализ.