Генетические и средовые факторы, ассоциированные с аутизмом, в когортах из 5 стран

Краткое содержание. Расстройства аутистического спектра (РАС) имеют как генетическое, так и средовое происхождение. Ученые выделяют четыре группы факторов, влияющих на возникновение РАС: наследуемые генетические вариации (мутации); материнские эффекты (ненаследуемые генетические факторы); среда, общая для всех членов семьи; неразделенная среда (воздействия, неодинаковые для родственников). Исследование было направлено на оценку индивидуального и совокупного влияния этих групп факторов.

Выводы. Полученные результаты подтверждают, что большая часть рисков РАС связана с генетическими наследуемыми факторами. Существенное значение также имеют факторы неразделенной среды, в то время как материнские эффекты и общая среда не оказывают существенного влияния на возникновение РАС.

Ход работы и применяемые методы. Исследуемая популяция включала всех живорожденный детей (за исключением близнецов) в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и штате Западная Австралия, рожденных с 1 января 1998 года по 31 декабря 2011 года. В исследование был включен 2 001 631 ребенок (51,3 % — мужчины) из 680 502 семей. Среди них диагноз РАС был у 22 156 (1,11%) детей (Дания — 7580; Финляндия — 2968; Швеция — 10563; Израиль — 490; Западная Австралия — 555).

Для анализа авторами были созданы различные статистические модели. В моделях, объединяющих данные из трех стран Северной Европы (Дания, Финляндия, Швеция), генетическими факторами объясняются не менее 73,9% случаев, а неразделенной средой — 26,5%. Влияние материнского эффекта и общей среды было несущественным или минимальным. Хоть размер выборки из Израиля и Западной Австралии был ограничен, результаты из Израиля были аналогичны данным из Дании и Швеции, а из Западной Австралии — Финляндии.