Половые различия в расстройствах аутистического спектра: выделение пробелов в доказательствах и определение новых приоритетных направлений

Краткое описание: Известно о том, что мальчикам свойственен более высокий риск подверженности расстройствам аутистического спектра (РАС), чем девочкам. Данное исследование фокусируется на этой диспропорции и ее причинах. Лучшее понимание этих половых различий могло бы привести к значительному прогрессу в предотвращении и терапии РАС как у мальчиков, так и у девочек.

Выводы: Половые различия оцениваются как минимум в соотношениях 2:1-3:1, что указывает на наличие биологической разницы в половых проявлениях РАС симптоматики. Большее преобладание СДВГ и других состояний также выявляется у мальчиков. Одна из существующих теорий предполагает, что женщины с РАС защищены от некоторых симптомов (женский защитный эффект); исходя из этой теории, у девочек должно исследоваться бóльшее количество факторов риска. Эти дополнительные факторы риска необходимы для того, чтобы преодолеть более высокий клинический и диагностический барьер у девочек с РАС. В подтверждение этой теории генетический анализ выборки показал бóльшее количество генетических повторов де ново и точечных мутаций с утерей функций у девочек с РАС. Более того, короткие наследуемые генетические повторы передаются чаще от непораженных матерей. Так же по этой модели риск заболевания у братьев и сестер пораженной девочки выше, чем у родственников пораженного мальчика, что так же называется эффектом Картера. Были проведены научные исследования в сфере трудовой деятельности людей с РАС. Существующие данные ограничены, однако, предполагают что женщины с РАС способны трудоустраиваться, но не сохранять это место. Причины этого до сих пор исследуются. Ранняя и точная диагностика аутизма необходима, не только для понимания половых различий РАС, но и для предоставления соответствующих ресурсов. Это так же необходимо для оказания пожизненной поддержки женщинам, чей диагноз часто остается не выявленным. Все эти цели требуют дальнейшего проведения исследований.

Ход работы и применяемые методы: Данная работа представляет собой обобщение дискуссии, состоявшейся в ходе научной конференции, посвященной половым различиям и распространенности РАС. Итоги этой дискуссии приведены в статье.