Краткое содержание. Считается, что расстройства аутистического спектра (РАС) вызваны сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды. Некоторые поведенческие проблемы и проблемы развития, которые типичны для РАС (интеллектуальные, языковые нарушения и нарушения внимания), также характерны для людей, подвергшихся воздействию токсичных металлов, таких как свинец, и для людей с дефицитом основных металлов, таких как цинк и марганец. Чтобы лучше понять потенциальные факторы окружающей среды, связанные с РАС, авторы этого исследования изучили влияние токсичных металлов и/или дефицита основных металлов на развитие РАС.

Выводы. В результате этого исследования получены дополнительные доказательства того, что воздействие токсичных металлов и/или дефицит основных металлов, особенно на пренатальной и ранней постнатальной стадиях развития, могут способствовать развитию РАС.

Ученые отмечают, что в рамках исследования причины различий в уровне металлов у детей установлены не были. Снижение уровней основных элементов может быть вызвано биологической дисрегуляцией основных металлов, что предполагает роль как генетических факторов, так и факторов окружающей среды в развитии РАС.

Ход работы и применяемые методы. В исследовании приняли участие 17 пар однояйцевых близнецов и 15 пар разнояйцевых близнецов. Для изучения факторов окружающей среды при одновременном контроле генетической изменчивости среди них были пары, в которых только один ребенок имел диагноз РАС, и пары, в которых РАС был/не был диагностирован у обоих близнецов.

Чтобы изучить воздействие токсичных и основных металлов до и после рождения, исследователи изучили выпавшие молочные зубы, которые обеспечивают регистрацию воздействия металлов со второго триместра беременности до раннего детства, с помощью масс-спектрометрии. Это позволило определить концентрации цинка, марганца, свинца и других металлов в разных временных точках развития.

Исследователи обнаружили, что у типично развивающихся детей уровень марганца быстро снижается во время пренатального периода и продолжает снижаться после рождения, в то время как уровень цинка остается постоянным в течение пренатального периода, а затем снижается после рождения. Уровень марганца у близнецов c РАС был ниже как до, так и после рождения, а уровень цинка снижался во время пренатального периода и повышался до уровней выше, чем у близнецов без РАС после рождения. Кроме того, был обнаружен более высокий уровень свинца у близнецов с РАС, особенно после рождения.

Затем исследователи сравнили уровни цинка, марганца и свинца со степенью тяжести признаков РАС, что было измерено с помощью баллов по ADOS-2 и SRS-2. Хотя они не обнаружили значимой связи между цинком и показателями тяжести РАС или поведенческих нарушений, они обнаружили, что низкие уровни марганца, а также высокие уровни свинца были связаны с более высокими баллами как по ADOS-2, так и по SRS-2.

Bölte S.