Краткое описание: Исследовался характер наследования расстройств аутистического спектра (РАС) у близнецов в зависимости от зиготности, пола и специфического типа РАС.

Выводы: Парная конкордантность (наличие признака у обоих близнецов в паре) РАС выше у монозиготных (МЗ) близнецов (31% у дизиготных близнецов (ДЗ) и 88% у МЗ).

Конкордантность РАС у МЗ близнецов женского и мужского пола составила 100% и 86%, соответственно. Конкордантность РАС у ДЗ близнецов с одним или обоими сиблингами женского пола была меньше (20%), чем в ДЗ парах только мужского пола (40%). У пар близнецов из ДЗ пар отмечались более ранний возраст начала беспокойства родителей и более частое выявление нарушений интеллекта по сравнению с МЗ. Среди МЗ близнецов были выше превалентность биполярного расстройства и синдрома Аспергера, а также конкордантность последнего.

Более высокая конкордантность высокофункционального аутизма, сопутствующих психиатрических нарушений и синдрома Аспергера у МЗ близнецов предполагает различную наследуемость разных типов РАС.

Было показано, что через 12 месяцев после выявления РАС у одного из МЗ близнецов, обнаружение РАС у второго маловероятно.

Электронный отчет родителя о РАС у ребенка валиден (результаты скрининга аутизма коррелировали с описанным родителями статусом в более, чем 90%).

Ход работы и применяемые методы: Использовались данные о близнецах с РАС из Интерактивной сети аутизма в Соединенных Штатах Америки (IAN, Interactive Autism Network) – онлайн базы данных, содержащей информацию о 25000 человек, в том числе 9000 детях с РАС и их ближайших родственниках. База работает с 2006 года, исследование проводили на основании данных, собранных до 15 июля 2008 года.

В исследование были включены 277 пар близнецов (210 дизиготных и 67 монозиготных) младше 18 лет включительно с как минимум одним сиблингом с РАС.

Для регистрации в исследовании семьи заполняли специальные опросники о состоянии ребенка через специальную онлайн-систему исследований Internet-Mediated Research System. Выделяли группы детей с и без интеллектуальных нарушений (ИН). Заполняли Шкалу социальной отзывчивости (SRS, Social Responsiveness Scale). Шкала разработана с целью отличить РАС от других состояний через оценку социальных дефицитов. Оценку производили также с помощью Социально-коммуникативного опросника (Social Communication Questionnaire, SCQ) – инструмента скрининга РАС, основанного на критериях DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders, IV Edition, Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, IV пересмотра).

Проводился статистический анализ собранных данных.

Kaufmann W.E.