Краткое описание: Проводилась количественная оценка генетической наследуемости аутизма и влияния общих факторов окружающей среды. Цели исследования: собрать данные о группе близнецов с подтвержденным аутизмом из популяционной выборки, изучить гендерное соотношение для узких и широких определений аутизма, оценить, в какой степени генетические и общие факторы окружающей среды определяют чувствительность.

Выводы: В группе «строгого» аутизма конкордантность у близнецов мужского пола составила: у 40 монозиготных пар (МЗ) — 9,58, у 31 дизиготных пар (ДЗ) — 0,21. У близнецов женского пола конкордантность составила: у 7 МЗ пар — 0,6, у 10 ДЗ пар — 0,27. В группе РАС конкордантность у близнецов мужского пола составила: у 45 МЗ пар — 0,77, у 45 ДЗ пар — 0,31. У близнецов женского пола – у 9 МЗ пар — 0,5, у 13 ДЗ пар — 0,36.

Данные о конкордантности применялись в составлении генетических моделей. Все модели показали значимость как генетических, так и общих средовых факторов окружающей среды. Оптимальные описывающие модели как для «строгого» аутизма, так и для РАС показали, что большая доля вариативности достоверности обусловлена общими средовыми факторами в дополнение к генетической наследуемости.

Для «строгого» аутизма было показано, что генетические и средовые компоненты были одинаковы для мальчиков и для девочек. Для РАС эти компоненты также были одинаковыми для мальчиков и девочек.

Было показано, что средовой компонент играет бóльшую роль, чем генетический. Модель, основанная исключительно на наследуемости, вероятно, оказалась недостаточно хорошо описывающей, в первую очередь из-за высокой конкордантности в парах ДЗ близнецов по сравнению с МЗ парами, а также превалентности в генеральной популяции.

Ход работы и применяемые методы: Участники исследования – 192 пары близнецов, в каждой из которых как минимум у одного выявлены РАС, рожденные с 1987 по 2004 год. Были использованы данные Управления социального обеспечения людей с нарушениями в развитии штата Калифорния, США (California Department of Developmental Services).

В каждой из пар близнецов определяли зиготность путем генетического анализа.

Диагностическое обследование проводили с помощью Опросника для диагностики аутизма пересмотренного (ADI-R, Autism Diagnostic Interview-Revised) и Плана диагностического обследования при аутизме (ADOS, Autism Diagnostic Observation Schedule), а также структурированного опроса родителей.

Для оценки вербальных и невербальных когнитивных возможностей использовали Шкалу интеллекта Стэнфорд-Бине 5-го пересмотра (Stanford-Binet Intelligence Scales, 5th edition). У детей, не набравших минимального количества баллов по этой шкале, использовали Шкалу оценки раннего развития Маллен (Mullen Scales of Early Learning Skills).

На основании проведенного обследования всех участников поделили на 2 группы: с более («строгий» аутизм) и менее (РАС) строгими критериями включения. Группа «строгого» аутизма отвечала всем критериям диагноза по шкалам ADI-R и ADOS. Группа РАС, помимо детей из первой группы, включала участников, соответствующих более широкому определению РАС на основе опубликованных критериев, содержащих данные ADI-R и ADOS.

Проводился статистический анализ.

Risch N.