Краткое описание: Была исследована конкордантность аутизма у 40 пар монозиготных (23) и дизиготных (17) близнецов.

Выводы: Была обнаружена конкордантность аутизма у 95,7% монозиготных близнецов (22 из 23 пар), и у 23,5% дизиготных близнецов (4 из 17 пар). Результаты соответствуют аутосомно-рецессивному типу наследования (100% конкордантность в монозиготных парах и 25% конкордантность в дизиготных парах). Эти данные подтверждают генетическую этиологию аутизма.

Ход работы и применяемые методы: В исследовании участвовали 61 пара близнецов из регистра генетических исследований аутизма Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (The UCLA Registry for Genetic Studies in Autism), 40 пар из которых соответствовали диагностическим критериям аутизма Национального общества детей с аутизмом (National Society for Autistic Children) и Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам III пересмотра (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Third Edition, DSM-III).

В исследование были включены дети со следующими признаками: 1. начало симптоматики в возрасте до 30 месяцев, 2. наличие нарушений социализации, 3. значительный дефицит речевого развития, либо, при наличии речи, речевые нарушения (такие как немедленная и отсроченная эхолалия, метафорическая речь, подмена местоимений), 4. неадекватный ответ на различные факторы окружающей среды (сопротивление к изменениям, специфические интересы или привязанность к живым или неживым объектам); 5. отсутствием бреда, галлюцинаций, соскальзывания или дезорганизованности, характерной для шизофрении.

Анализ крови с исследованием генетических маркеров, сывороточных белков, ферментов эритроцитов, антигенов эритроцитов и ГКС-типированием (анализ главного комплекса гистосовместимости; human leucocyte antigenes, HLA) был проведен у 17 пар (12 монозиготных и 5 дизиготных) близнецов, участвующих в исследовании. Данные тесты определяют зиготность с точностью более 99%. В 5 парах дети были разнополыми, что подтверждает дизиготность. Эти 22 пары были отнесены к группе “подтвержденной зиготности“, а другие 18 из 40 пар ожидали анализа крови (11 монозиготных, 7 дизиготных, одного пола) и были отнесены к группе «предполагаемой зиготности» на основании акушерских, педиатрических, родительских и независимых данных.

Был проведен статистический анализ.

Ritvo E.R.