Краткое описание: Было проведено популяционное исследование встречаемости аутизма среди однополых близнецов младше 25 лет в странах Северной Европы (Дании, Финляндии, Исландии, Норвегии и Швеции). Исследовали конкордантность (наличие признака у обоих близнецов) аутизма у моно- и дизиготных близнецов, а также возможные нейробиологические факторы, влияющие на развитие аутизма.

Выводы: Конкордантность аутизма составила 91% у монозиготных и 0% у дизиготных близнецов, что подтверждает генетические причины развития части случаев аутизма. Сопутствующие интеллектуальные нарушения были выявлены у 91% и 30%, соответственно. В большинстве дискордантных пар близнец с аутизмом перенес больший перинатальный стресс. Не было выявлено связи развития аутизма с расмотренными психосоциальными факторами.

Ход работы и методы: Был выполнен поиск информации об однополых близнецах с аутизмом младше 25 лет среди специалистов в областях педиатрии, детской психиатрии, медицинской педагогики, фониатрии и аудиологии, поддержки пациентов с психическими нарушениями и клинической генетики в Дании, Финляндии, Исландии, Норвегии и Швеции. Также поиск участников исследования был проведен среди Национальных обществ аутизма Дании, Норвегии и Швеции и специалистов в области аутизма, работающих в этах странах. Таким образом была получена информация о 27 парах близнецов (и одной тройне), из которых как минимум у одного близнеца был выявлен аутизм.

Все участники были обследованы детскими психиатрами и психологами для подтверждения диагноза. Родители или опекуны заполняли специально созданные опросники о психосоциальных (болезнях, разлучениях, воспитании, бытовых условиях) и нейробиологических сведениях о детях. После осмотра психиатра, анализа опросников и историй болезни аутизм был подтвержден у 21 пары близнецов.

Собирались данные о пре-, пери- и неонатальном периоде жизни (баллы по шкале Апгар и прочее). Определялась зиготность (11 монозиготных и 10 дизиготных пар).

Все дети с аутистическим расстройством отвечали критериям синдрома, определенным Коулманом и Гиллбергом (1985). Все дети, кроме одного, отвечали критериям инфантильного аутизма, заданным Раттером (1978) и Каннером и Айзенбергом (1956). В единственном исключительном случае инфантильного аутизма было невозможно зафиксировать, когда точно началась манифестация расстройства до 30 месяцев жизни ребенка.

Steffenburg S.