Генетика и геномика расстройств аутистического спектра: всеобъемлющая сложность

Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity

Год: 2015
Опубликовано: Human Molecular Genetics
Авторы статьи об исследовании: 
Варвара Яроцкая

Краткое описание: Выполнен обзор литературы по генетическим вариантам, моделям наследования, специфическим геномным локусам (местоположения определённых генов на генетической или цитологической карте хромосомы) и генам, связанным с риском развития РАС, а также общие для РАС и других нарушений неврологического развития мутации локусов.

Выводы: Совокупность генетических открытий и клинических наблюдений при РАС позволяет формировать диагноз с учетом основных и редких вариантов мутаций. Возможно, основная мутация (генетическая или семейная предрасположенность) определяет конкретные фенотипы. Обзор сопутствующих заболеваний при РАС и новые данные об общем риске при нарушениях неврологического развития, полученные в ходе генетических исследований, подчеркивают важность будущих исследований, которые могут определить, существуют ли конкретные генетические признаки данного расстройства. Глубокие фенотипические исследования пациентов с мутациями в высокопенентрантных генах (пенентрантность – частота проявления гена в признаках) вкупе с функциональным анализом модельных организмов также прояснят патобиологические механизмы конкретных генетических локусов, приведут к выявлению типов РАС, новых синдромов и повысят потенциал для новой терапии.

Ход работы и применяемые методы: Был выполнен обзор литературы касательно генетических вариантов, моделей наследования, специфических геномных локусов и генов, связанных с риском развития РАС, а также общих для РАС и других нарушений неврологического развития мутаций.


Контакты автора/организации: 

Joseph D. Buxbaum, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1468 Madison Avenue, New York, NY 10029, USA

Tel: +1 2122410200 Fax: +1 2128284221

e-mail: joseph.buxbaum@mssm.edu

Ссылка на оригинал: 
https://doi.org/10.1093/hmg/ddv273
Ссылки на цитирование: 

APA: Rubeis, S. D., & Buxbaum, J. D. (2015). Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity. Human Molecular Genetics, 24(R1). doi:10.1093/hmg/ddv273

MLA: Rubeis, Silvia De, and Joseph D. Buxbaum. “Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity.” Human Molecular Genetics, vol. 24, no. R1, 2015, doi:10.1093/hmg/ddv273.

ГОСТ: Rubeis S. D., Buxbaum J. D. (2015) Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity // Human Molecular Genetics. №24(R1).


Эту статью рекомендуют эксперты: