Краткое описание: Выполнен обзор литературы по генетическим вариантам, моделям наследования, специфическим геномным локусам (местоположения определённых генов на генетической или цитологической карте хромосомы) и генам, связанным с риском развития расстройств аутистического спектра (РАС), а также общие для РАС и других нарушений неврологического развития мутации локусов.

Выводы: Совокупность генетических открытий и клинических наблюдений при РАС позволяет формировать диагноз с учетом основных и редких вариантов мутаций. Возможно, основная мутация (генетическая или семейная предрасположенность) определяет конкретные фенотипы. Обзор сопутствующих заболеваний при РАС и новые данные об общем риске при нарушениях неврологического развития, полученные в ходе генетических исследований, подчеркивают важность будущих исследований, которые могут определить, существуют ли конкретные генетические признаки данного расстройства. Глубокие фенотипические исследования пациентов с мутациями в высокопенентрантных генах (пенентрантность – частота проявления гена в признаках) вкупе с функциональным анализом модельных организмов также прояснят патобиологические механизмы конкретных генетических локусов, приведут к выявлению типов РАС, новых синдромов и повысят потенциал для новой терапии.

Ход работы и применяемые методы: Был выполнен обзор литературы касательно генетических вариантов, моделей наследования, специфических геномных локусов и генов, связанных с риском развития РАС, а также общих для РАС и других нарушений неврологического развития мутаций.

De Rubeis S.