Выявление общих генетических вариантов риска расстройств аутистического спектра

Identification of Common Genetic Risk Variants for Autism Spectrum Disorder

Год: 2019

Опубликовано: Nature Genetics

Авторы:

23andMe Research Team, Agerbo E., Als T.D., Andreassen O.A., Anney R., Autism Spectrum Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Awashti S., Bækvad-Hansen M., Belliveau R., Bettella F., Børglum A.D., BUPGEN, Buxbaum J.D., Bybjerg-Grauholm J., Cerrato F., Chambert K., Christensen J.H., Churchhouse C., Daly M.J., Dellenvall K., Demontis D., De Rubeis S., Devlin B., Djurovic S., Dumont A.L., Geschwind D.H., Goldstein J.I., Grove J., Hansen C.S, Hauberg M.E., Hollegaard M.V., Hope S., Hougaard D.M., Howrigan D.P., Huang H., Hultman C.M., Klei L., Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Maller J., Martin A.R., Martin J., Mattheisen M., Moran J.L., Mors O., Mortensen P.B., Nærland T., Neale B.M., Nordentoft M., Nyegaard M., Pallesen J., Palmer D.S., Palotie A., Pedersen C.B., Pedersen M.G., Poterba T., Poulsen J.B., Qvist P., Rehnström K., Reichenberg A., Reichert J., Ripke S., Robinson E.B., Roeder K., Roussos P., Saemundsen E., Sandin S., Satterstrom F.K., Smith G.D., Stefansson H., Stefansson K., Steinberg S., Stevens C.R., St Pourcain B., Sullivan P.F., Turley P., Walters G.B., Walters R.K., Werge T., Won H., Xu X.

Авторы статьи об исследовании:

Раиса Романова

Краткое содержание. Расстройства аутистического спектра (РАС) – полигенное нарушение, т.е. возможно, что комбинации нескольких генетических вариантов способствуют различным формам РАС. Небольшие размеры выборки в предыдущих исследованиях полногеномного поиска ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) ограничивают способность идентифицировать индивидуально значимые генетические вариации, способствующие определенным признакам РАС.

Исследователи провели мета-анализ GWAS, используя большой пул данных, для устранения этой проблемы.

Выводы. Исследование предоставило новые доказательства вариаций полигенной архитектуры у разных подтипов РАС. Данные основаны на ранее наблюдаемых различиях между общими и редкими генетическими вариациями и обеспечивают базу для понимания биологической основы РАС.

Ход работы и применяемые методы. Исследователи обработали и проанализировали данные о генотипах из реестра iPSYCH (общенациональные проект для выявления генетических и психических заболеваний в Дании). В результате в мета-анализ были включены данные 13 076 человек с РАС и 22 664 человек из контрольной группы, соответствующего возраста и родившихся в Дании в период с 1981 по 2005 гг.

Контакты автора/организации:

Mark J. Daly, Analytic and Translational Genetics Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA

e-mail: mjdaly@atgu.mgh.harvard.edu

Anders D. Børglum, The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, iPSYCH, Aarhus, Denmark

e-mail: anders@biomed.au.dk

Ссылка на оригинал:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6454898/

Ссылки на цитирование:

APA: Grove, J., Ripke, S., Als, T. D., Mattheisen, M., Walters, R. K., Won, H., Pallesen, J., Agerbo, E., Andreassen, O. A., Anney, R., Awashti, S., Belliveau, R., Bettella, F., Buxbaum, J. D., Bybjerg-Grauholm, J., … Børglum, A. D. (2019). Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics, 51(3), 431–444. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0344-8

MLA: Grove, Jacob, et al. “Identification of Common Genetic Risk Variants for Autism Spectrum Disorder”. Nature Genetics, vol. 51, no. 3, Mar. 2019, pp. 431–44. DOI.org (Crossref), doi:10.1038/s41588-019-0344-8.

ГОСТ: Grove J. et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder // Nature Genetics. – 2019. – № 3 (51). – P. 431–444.

Эту статью рекомендуют эксперты:

Джеральдин Доусон