Краткое содержание. Расстройства аутистического спектра (РАС) – полигенное нарушение, т.е. возможно, что комбинации нескольких генетических вариантов способствуют различным формам РАС. Небольшие размеры выборки в предыдущих исследованиях полногеномного поиска ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) ограничивают способность идентифицировать индивидуально значимые генетические вариации, способствующие определенным признакам РАС.

Исследователи провели мета-анализ GWAS, используя большой пул данных, для устранения этой проблемы.

Выводы. Исследование предоставило новые доказательства вариаций полигенной архитектуры у разных подтипов РАС. Данные основаны на ранее наблюдаемых различиях между общими и редкими генетическими вариациями и обеспечивают базу для понимания биологической основы РАС.

Ход работы и применяемые методы. Исследователи обработали и проанализировали данные о генотипах из реестра iPSYCH (общенациональные проект для выявления генетических и психических заболеваний в Дании). В результате в мета-анализ были включены данные 13 076 человек с РАС и 22 664 человек из контрольной группы, соответствующего возраста и родившихся в Дании в период с 1981 по 2005 гг.

Stefansson H.