Женский защитный эффект при РАС не опосредуется через единый генетический локус

The female protective effect in autism spectrum disorder is not mediated by a single genetic locus

Год: 2015
Опубликовано: Molecular Autism
Авторы статьи об исследовании: 
Светлана Нечаева

Краткое описание: В РАС систематически наблюдается соотношение мужчин и женщин 4:1. По результатам эпидемиологических и генетических исследований было выдвинуто предположение о существовании женского защитного эффекта (ЖЗЭ), которое могло бы отчасти объяснить такой разрыв. Однако, механизм этой защиты еще не известен. При использовании Шкалы социального реагирования (SRS) количественная оценка симптомов РАС показала бимодальное распределение исключительно у женщин в мультиплексных семьях (семьи, в которых имеется несколько членов с одним и тем же диагнозом, в данном случае РАС). Это позволяет выдвинуть гипотезу о существовании единого генетического локуса на Х-хромосоме, который может опосредовать ЖЗЭ. Этот локус мог бы стать основной терапевтической мишенью и, вполне возможно, мог быть пропущен при анализе GWAS (полногеномный поиск ассоциаций).

Выводы: При проведении исследования не было обнаружено таких однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), которые отвечали бы критериям единого локуса ЖЗЭ, несмотря на тщательно произведенный анализ, способный распознать этот эффект. Полученные результаты не подтверждают предположение, что ЖЗЭ опосредуется через единый генетический локус; однако, это не исключает возможности того, что этот феномен возникает при участии совокупности множества генетических локусов.

Ход работы и применяемые методы: Для исследования возможности опосредования ЖЗЭ через единый генетический локус, мы провели исследование ассоциаций 3 групп SNPs с РАС у пораженных и непораженных женщин: 1) участки Х-хромосомы, не подвергающиеся инактивации, 2) Х-хромосома целиком, и 3) полногеномные. В выборку вошло 207 пораженных женщин; 676 здоровых женщин составили контрольную группу.


Тип исследования: 
статистическое
Контакты автора/организации: 

John N. Constantino, Department of Psychiatry, Washington University, 660 South Euclid Avenue, St Louis, MO, 63110, USA

e-mail: constantino@wustl.edu

Stephan J Sanders, Department of Genetics, Yale University School of Medicine, 333 Cedar Street, New Haven, CT, 06520, USA

e-mail: stephan.sanders@ucsf.edu

Ссылка на оригинал: 
https://doi.org/10.1186/s13229-015-0014-3
Ссылки на цитирование: 

APA: Gockley, J., Willsey, A. J., Dong, S., Dougherty, J. D., Constantino, J. N., & Sanders, S. J. (2015). The female protective effect in autism spectrum disorder is not mediated by a single genetic locus. Molecular Autism, 6(1). doi:10.1186/s13229-015-0014-3

MLA: Gockley, Jake, et al. “The Female Protective Effect in Autism Spectrum Disorder Is Not Mediated by a Single Genetic Locus.” Molecular Autism, vol. 6, no. 1, 2015, doi:10.1186/s13229-015-0014-3.

ГОСТ: Gockley J., Willsey A. J., Dong S., Dougherty J. D., Constantino J. N., Sanders S. J. (2015) The female protective effect in autism spectrum disorder is not mediated by a single genetic locus // Molecular Autism. №6(1).


Эту статью рекомендуют эксперты: