Краткое описание: В расстройствах аутистического спектра (РАС) систематически наблюдается соотношение мужчин и женщин 4:1. По результатам эпидемиологических и генетических исследований было выдвинуто предположение о существовании женского защитного эффекта (ЖЗЭ), которое могло бы отчасти объяснить такой разрыв. Однако, механизм этой защиты еще не известен. При использовании Шкалы социального реагирования (SRS) количественная оценка симптомов РАС показала бимодальное распределение исключительно у женщин в мультиплексных семьях (семьи, в которых имеется несколько членов с одним и тем же диагнозом, в данном случае РАС). Это позволяет выдвинуть гипотезу о существовании единого генетического локуса на Х-хромосоме, который может опосредовать ЖЗЭ. Этот локус мог бы стать основной терапевтической мишенью и, вполне возможно, мог быть пропущен при анализе GWAS (полногеномный поиск ассоциаций).

Выводы: При проведении исследования не было обнаружено таких однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), которые отвечали бы критериям единого локуса ЖЗЭ, несмотря на тщательно произведенный анализ, способный распознать этот эффект. Полученные результаты не подтверждают предположение, что ЖЗЭ опосредуется через единый генетический локус; однако, это не исключает возможности того, что этот феномен возникает при участии совокупности множества генетических локусов.

Ход работы и применяемые методы: Для исследования возможности опосредования ЖЗЭ через единый генетический локус, мы провели исследование ассоциаций 3 групп SNPs с РАС у пораженных и непораженных женщин: 1) участки Х-хромосомы, не подвергающиеся инактивации, 2) Х-хромосома целиком, и 3) полногеномные. В выборку вошло 207 пораженных женщин; 676 здоровых женщин составили контрольную группу.

Gockley J.